唐氏綜合症是什麼？
來源：酷知科普網 2.09W
你知道什麼是唐氏綜合症嗎？是由什麼原因引起的呢？該如何診斷和檢查呢？會對患者的生活有什麼影響呢？快來了解一下吧。
總共有三種類型的唐氏綜合症，人們經常不能通過看染色體來區分唐氏綜合症的型別，一般是因為物理特徵和行為的相似性來區分。21三體綜合症：大約95%的唐氏綜合症患者屬於21三體綜合症型別。如果患有21三體綜合症，身體內的每一個細胞有三個獨立的副本，而不是正常的兩個。
異位唐氏綜合症：這種型別的唐氏綜合症只佔很小一部分的比例（約3%）。額外的21號染色體出現部分或全部出現，就會發生染色體的附著和移位，而不是分離出一個21號染色體。
嵌合型唐氏綜合症：大約2%的唐氏綜合症患者屬於這個型別。嵌合型意味著混合或組合。嵌合型唐氏綜合症患兒，他們有些細胞有三條21號染色體的副本，但是其他細胞卻只有2條21號染色體的副本。嵌合型唐氏綜合症患兒的症狀和其他唐氏綜合症的患兒相同。然而，由於一些細胞染色體數量的不同，嵌合型唐氏綜合症患兒可能少一些症狀。
唐氏綜合症是指寶寶額外多擁有一條染色體（染色體是基因的一小部分）的疾病。基因決定了寶寶身體在孕期的形成，以及隨著寶寶在子宮內和出生後的成長，基因也決定了身體的功能。通常，一個嬰兒出生時擁有46條染色體。唐氏綜合症患兒擁有的額外一條複製的染色體，也就是21號染色體。擁有額外一條複製染色體的醫學術語是“三體性”。這條額外的複製染色體會影響孩子身體和大腦的發育，會對寶寶的身心健康造成挑戰。
唐氏綜合症患者的症狀因人而異，每個患者的症狀表現不同。唐氏綜合症患者的智商一般在中低範圍，說話也要比其他孩子更慢。
唐氏綜合症的一些物理特徵包括：
臉部扁平，尤其是鼻樑；
杏仁眼斜視；
脖子短；
耳朵小；
往外吐舌頭；
眼睛的虹膜出現小白點
小手小腳
手掌摺痕
粉紅的小手指，偶爾曲向掌心
肌張力低下或關節鬆動
身材矮小
唐氏綜合症是美國最常見的染色體畸變，這意味著在美國大約700個嬰兒裡就有1名唐氏綜合症患兒。
孩子在出生後具有天生缺陷，作為父親和母親經歷了太多不一樣的情緒，但是這種情緒在各種檢查中跌宕起伏，能否擁有一個健康的孩子充滿著不確定性。在幾個月前，我們患有唐氏綜合症的兒子迦勒出生了，而我不能隱藏和忽視孩子的病情診斷，面對數不清的各種身體檢查和檢查結果，我根本高興不起來。每次當我看到我的孩子時，我都覺得他是上天一個了不起的創造。他和其他的寶寶不一樣，他是獨一無二的，是完全屬於我的。一個患有殘疾的孩子給你帶來的是對生活新的衡量標準，一個簡單的微笑也不再簡單。醫生表格上一個普通的發育記錄都會變成偉大希望的基石，這是一個勝利和輝煌的景象。我們不知道我們的孩子還能走多遠，但我們知道自己有多深愛這個孩子。我珍惜和孩子在一起的每一天，不要浪費現在去擔心未來。——迦勒的媽媽
額外的21號染色體會導致唐氏綜合症患兒出現一些物理特徵和發育挑戰。研究人員雖然發現唐氏綜合症是由一條額外的染色體引起的，但是不確定為什麼會引起唐氏綜合症，或是不確定多少種因素髮揮著作用。其中一個影響因素是母親的年齡，如果孕婦35歲以上，那麼胎兒患唐氏綜合症的風險就會增加。然而大多數唐氏綜合症患兒母親的年齡都低於35歲，因為年輕女性是懷孕的主體。
在孕期或是嬰兒出生後，醫生就可以診斷孩子是否患有唐氏綜合症。一些家庭想知道他們的孩子在孕期是否患有唐氏綜合症。如果在孕期診斷出胎兒患有唐氏綜合症，父母和加熱就可以準備嬰兒的特殊需要。
在孕期有兩種檢查可以查胎兒是否患有唐氏綜合症。篩查可以讓孕婦和醫生知道胎兒患唐氏綜合症概率高低。所以篩查結果決定是否還需要做診斷性檢查。篩查不能提供一個完全準確的診斷結果，但是對於寶寶和孩子來說相對安全。診斷性檢查一般可以確定胎兒是否患有唐氏綜合症，但是對寶寶和孕婦的健康來說比較有風險。不論是篩查還是診斷性檢查都不能完全預測唐氏綜合症對胎兒的影響。
篩查通常包括血液測試（來衡量母親血液中的各種物質含量）、超聲波檢查（給出胎兒的照片）。在超聲波檢查中，醫生會觀察孩子頸部後的流體。這部分額外的流體可能預示著一個基因問題。這些篩查可以幫助確定嬰兒患有唐氏綜合症的風險。如果寶寶一切正常，篩查結果出現異常的情況很少。有時候，篩查結果可能是正常的，但是有可能存在沒有被發現的問題。
自從2010年來，出現了新的檢查方式，可以檢查一些染色體問題，包括唐氏綜合症。在掃描過孕婦的血液後，可以在母親的血液迴圈裡發現嬰兒的DNA片段。醫生推薦有可能受唐氏綜合症影響的孕婦做這項檢查。這項檢查需要在懷孕前三個月做，而且也越來越普遍。
診斷性檢查 通常在篩查測試結果呈陽性的情況下，需要繼續做診斷性檢查，診斷性檢查可能包括：
絨毛膜取樣——從胎盤中取樣檢查
羊膜穿刺術——孕婦腹壁吸出液體檢查胎兒健康狀況
臍帶血取樣
這些檢查用來尋找染色體的變化，確診胎兒是否患有唐氏綜合症。
在出生後 孩子在出生後，通過醫生的檢查就能確診孩子是否患有唐氏綜合症。醫生通常對嬰兒進行血液測試來確認孩子的細胞中是否有額外的染色體。
由於幾乎一半患有唐氏綜合症的嬰兒同時會出現心臟缺陷，所以所有唐氏綜合症患兒要做超聲心動圖檢查。
唐氏綜合症患兒可能出現其他健康問題 很多唐氏綜合症患兒會有一些面部缺陷。然而一些唐氏綜合症患兒可能會出現其他重大缺陷和醫療問題：
聽力損失（75%患有唐氏綜合症的人可能被影響）；
阻塞性睡眠呼吸暫停，指在睡著時呼吸突然暫停（50%~75%）；
耳部感染（50 ~70%）；
眼疾（(高達60%），如白內障和其他眼睛問題，需要戴眼鏡；
出生後存在心臟缺陷（50%）。
唐氏綜合症人群，其他不太常見的健康問題有： 腸阻塞，在出生後需要手術；
髖關節脫位；
甲狀腺疾病；
貧血（紅血球不能攜帶足夠的氧氣到身體）和缺鐵（貧血的紅血球沒有足夠的鐵）；
在嬰兒期或早期的童年患有白血病；
先天性巨結腸。
患者的生活 唐氏綜合症是一種終身疾病。早期一些針對患兒的服務可以改善患兒的身體能力和智力。大多數這些服務可以充分開發患兒的潛力。雖然許多患兒都可以參加常規課程，但是他們可能需要額外的幫助和關注。許多唐氏綜合症患兒在成年以後可以過正常且有質量的生活。他們也可以有工作和獨立生活。然而讓唐氏綜合症患者融入社會生活是十分重要的。
