中國罕見病診療服務資訊系統已經登記病例約78萬例

簡要回答

10月21日，2023年中國罕見病大會正式開幕，記者在該會議中得知，截止到今年九月份底，中國已經登記的罕見病病例已經達到了78萬例，罕見病在認知和診療方面也在不斷的邁出新的步伐，國家衛生健康委員會醫政司司長焦雅輝在開幕會中介紹稱，這一資料對於我國罕見病流行病學和醫療保障現狀具有著非常重要的意義，而且也為完善患者醫療保障制度和完善配套服務體系提供了相應的科學參考。

北京協和醫院院長張抒揚介紹稱，中國約80%的罕見病是與遺傳有關，大約有50%的罕見病是在兒童期發生，雖然罕見病患病病率比較低，但是由於中國的人口基數比較大，所以我國的罕見病患者規模同樣龐大，2019年我國遴選了324家醫院，組建了全國罕見病診療協作網站，通過雙向轉診和遠端會診的服務機制，各級醫療機構都向中國罕見病診療服務資訊系統做出了相關診療登記。

焦雅輝還告訴記者，國家衛生健康委會按照動態調整的機制，對罕見病診療的相關內容和協作醫院做出適當調整，而且會及時納入積極開展與罕見病診療相關工作的醫院，並且將工作落實不到位的醫院剔除協作網，中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，今年的九月份，國家衛生健康委等六個部門聯合制定了我國第二批罕見病的目錄，截止到目前已經有207種罕見病被收錄在案。

根據相關資訊來看，下一步我國會強化醫療機構間的協同配合能力，罕見病診療協作網醫院會全面做好病歷登記資訊並上報的工作，各個牽頭醫院也要進一步發揮積極的輻射帶頭作用，要加快建立起成員醫院之間的相互管理制度，這樣就能夠暢通雙向轉診，也能夠做到專家快速巡診。